UC Davis Health ve University of Pennsylvania, nörogelişimsel engeller yaşayan çocuklar için kişiselleştirilmiş tedavi yöntemleri üzerinde çalışıyor.
Araştırma ve İşbirliği
UC Davis Health’ten nöroloji yardımcı profesörü Roy Ben-Shalom ve University of Pennsylvania’dan biyomühendislik ve bilgisayar bilimi yardımcı profesörü Pranam Chatterjee, Hartwell Foundation’dan aldıkları Biyomedikal Araştırma İşbirliği Ödülü ile bu araştırmayı destekleyecekler. Her iki araştırmacı da 2022 yılında Hartwell Bireysel Biyomedikal Araştırma Ödülü’nü kazanmıştı.
Ion Kanal Bozuklukları ve Etkileri
Ion kanalları, beyin hücrelerinde küçük kapılar olarak işlev gören proteinlerdir. Bu kanallar, sodyum ve potasyum gibi iyonların nöronlar içinde hareketini kontrol eder. İyonların hareketi, nöronların ateşleme sinyallerini oluşturur. Ancak genetik değişiklikler, bu kanalların işleyişini etkileyerek kanalların aşırı açılmasına, yavaş kapanmasına veya hiç açılmamasına neden olabilir. Sonuç olarak, nöronlar yanlış zamanlarda fazla veya az ateşleyebilir ve bu da nörogelişimsel engellere yol açabilir.
Kişiselleştirilmiş Tıp Yaklaşımı
Ben-Shalom, her çocuğun ion kanal varyantının nöronlarının ateşleme düzeninde farklı bir desene sahip olduğunu belirtti. Bu nedenle, her varyantın tedaviye uygun hale getirilmeden önce kendi laboratuvar deneylerine ihtiyaç duyduğunu ifade etti. Ancak mevcut tedavi adaylarının sayısının çok fazla olduğunu ve laboratuvarların bunları inceleyecek kadar kaynaklarının bulunmadığını vurguladı.
Simülasyonlar ve Hızlandırma Yöntemleri
Ben-Shalom ve Chatterjee laboratuvarları, ölçümleri hızlandırmak için simülasyonlar kullanacak. Bu simülasyonlar, hangi onaylı ilaçların hangi varyantları düzeltme olasılığının en yüksek olduğunu belirleyecek ve mevcut tedavilere uymayan varyantlar için yeni moleküller tasarlayacak. Chatterjee’nin yapay zeka destekli moleküler tasarımı ile Ben-Shalom’un genetik değişikliklerin beyin işlevini nasıl etkilediği konusundaki uzmanlığı bir araya getirilecek.
Yeni Moleküller ve Tedavi Süreci
Chatterjee, gen mutasyonlarının bir kanalın üç boyutlu şeklini nasıl değiştirdiğini tahmin edebilecek modeller geliştirecek. Bu modeller, bu kanalların davranışlarını düzeltmek için molekül tasarımına rehberlik edecek. Ben-Shalom laboratuvarı, nöronlardaki elektrik akımlarının ölçümleriyle bu tahminleri test edecek.
Ödül ve Gelecek Vizyonu
Hartwell Foundation, bu projeye iki yıl boyunca 770.000 dolar destek sağlayacak. Chatterjee, “Çocukların nörogelişimsel engellerinin biyolojisi ile uyumlu potansiyel tedaviler geliştirmek için kararlıyız” dedi. Fred Dombrose, Hartwell Foundation başkanı, iki grubun bir varyant-tedavi çerçevesi oluşturacağını ve moleküler mekanizmaları tedavi seçimi ve tasarımı ile bağlayacağını belirtti.
